بیماری ادرار سیاه یا آلکاپتونوری (Alkaptonuria) یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروزین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموجنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموجنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم “هموجنتیستیک اسید اکسیداز” ( با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲-دی اکسیژناز و با علامت اختصاری HGD) جهش یافته‌است.
لازم به ذکر است که فرد ژن‌های سازنده آنزیم اسید هموجنتیسیک را به صورت ناقص دریافت میکند و مشکل ژنتیکی است.
آلکاپتونوری بیماری نادری است که باعث بروز اختلال در سیستم گوارش می‌شود
این بیماری نخستین بار توسط آرچیبلد ادوارد گرود، پزشک انگلیسی، در سال ۱۹۰۹ میلادی معرفی شد.
ادامه مطلب / دانلود